Il Morbo di Wilson è una malattia molto rara legata ad accumulo di rame per un difetto genetico, cui consegue un alterato trasporto del rame nell’epatocita e ridotta escrezione biliare del metallo.
La malattia può presentarsi in modo polimorfo, con disturbi neurologici, psichiatrici, oculari (anello di Kaiser-Fleischer) o epatici.
La presentazione epatica non ha caratteristiche diagnostiche specifiche per cui deve essere sempre sospettata in un soggetto giovane senza causa nota di epatopatia.
La diagnosi tardiva è seguita da complicanze irreversibili che possono rendere necessario il trapianto di fegato.
Il dosaggio del rame plasmatico e della ceruloplasmina sono i test che orientano, se alterati, verso la diagnosi di morbo di Wilson. Questi test sono poco specifici. Il gold standard per la diagnosi è il riscontro, nella biopsia epatica, di una concentrazione di rame superiore a 250ug/g di tessuto epatico secco.
Diagnosi
La diagnosi genetica è consigliabile nello screening dei famigliari solo quando il soggetto in esame ha una mutazione nota, in quanto sono state identificate una miriade di mutazioni che però sono presenti in meno di un terzo dei pazienti con morbo di Wilson.
I farmaci usati sono i chelanti del rame, tra cui il più noto è la penicillamina. Esistono altri chelanti molto promettenti ma ancora non disponibili in commercio. L’uso dello Zinco per bocca viene consigliato come terapia di mantenimento, in quanto compete con l’assorbimento del rame, e nelle donne in gravidanza.
Esistono altre alterazioni metaboliche estremamente rare che però devono essere considerate nella diagnostica differenziale. Tra queste le glicogenosi epatiche, malattie caratterizzate da accumulo di glicogeno nel fegato, che si possono presentare con severità diversa e che talora rendono indispensabile il trapianto di fegato.
Il Morbo di Wilson è una malattia molto rara legata ad accumulo di rame per un difetto genetico, cui consegue un alterato trasporto del rame nell’epatocita e ridotta escrezione biliare del metallo.
La malattia può presentarsi in modo polimorfo, con disturbi neurologici, psichiatrici, oculari (anello di Kaiser-Fleischer) o epatici.
La presentazione epatica non ha caratteristiche diagnostiche specifiche per cui deve essere sempre sospettata in un soggetto giovane senza causa nota di epatopatia.
La diagnosi tardiva è seguita da complicanze irreversibili che possono rendere necessario il trapianto di fegato.
Il dosaggio del rame plasmatico e della ceruloplasmina sono i test che orientano, se alterati, verso la diagnosi di morbo di Wilson. Questi test sono poco specifici. Il gold standard per la diagnosi è il riscontro, nella biopsia epatica, di una concentrazione di rame superiore a 250ug/g di tessuto epatico secco.
La diagnosi genetica è consigliabile nello screening dei famigliari solo quando il soggetto in esame ha una mutazione nota, in quanto sono state identificate una miriade di mutazioni che però sono presenti in meno di un terzo dei pazienti con morbo di Wilson.
Cura
I farmaci usati sono i chelanti del rame, tra cui il più noto è la penicillamina. Esistono altri chelanti molto promettenti ma ancora non disponibili in commercio. L’uso dello Zinco per bocca viene consigliato come terapia di mantenimento, in quanto compete con l’assorbimento del rame, e nelle donne in gravidanza.
Esistono altre alterazioni metaboliche estremamente rare che però devono essere considerate nella diagnostica differenziale. Tra queste le glicogenosi epatiche, malattie caratterizzate da accumulo di glicogeno nel fegato, che si possono presentare con severità diversa e che talora rendono indispensabile il trapianto di fegato.